Qual é a razão para o nascimento de crianças com síndrome de Down

Hoje há muita informação sobre uma doença genética como a Síndrome de Down. Apesar disso, muitos pais colocam uma cruz em seus filhos, muitas vezes se recusam, acreditando que é impossível conviver com essa patologia. No entanto, isso está longe de ser o caso. E também é muito importante entender por que razão a síndrome se desenvolve e como diagnosticá-la no estágio inicial.

As principais causas da síndrome de down

Esta é uma doença genética que ocorre no feto no momento da concepção, isto é, quando um espermatozóide e um óvulo se fundem. Em 85% dos casos, isso se deve ao fato de que as células sexuais femininas carregam um conjunto de não 24 cromossomos, mas 24. Em outros casos, cromossomos extras são transmitidos do pai.

Assim, dieta pouco saudável, problemas no parto, estresse, maus hábitos - não levam ao aparecimento da síndrome de Down.

Culpa proteína especial, o que leva ao aparecimento de um cromossomo extra. Sua função principal é o alongamento celular durante a divisão, que permite que cada célula-filha receba um cromossomo de um par. Se a proteína tem um defeito, como resultado, não são formados 23 cromossomos, mas 24, o que causa essa patologia genética.

O mecanismo de ruptura do desenvolvimento do sistema nervoso central nessa patologia está associado ao cromossomo "extra" 21, que causa as peculiaridades de seu desenvolvimento. Estes desvios são subjacentes ao atraso do desenvolvimento fetal: mental e mental:

1. Distúrbios na circulação do líquido cefalorraquidiano, que se acumula nos ventrículos do cérebro. Isso causa pressão intracraniana.
2. Dano cerebral focal, nervos. Isto leva à inibição do desenvolvimento motor, ao aparecimento de problemas com o movimento, coordenação.
3. Cerebelo - pequeno, que afeta a falta de desempenho de suas funções. Isso se manifesta em um tônus ​​muscular enfraquecido, uma pessoa não pode controlar seu corpo.
4. Distúrbios na circulação cerebral, que está associado com o trabalho instável da coluna cervical, fraqueza dos ligamentos, o que causa beliscar de vasos sanguíneos.
5. O número de impulsos nervosos diminui, o que leva a uma diminuição na velocidade dos processos de pensamento, manifestada pela letargia.

Quais fatores e patologias aumentam o risco de desenvolver a doença?

Apesar do fato de que a síndrome de Down é uma patologia exclusivamente genética, existem fatores que aumentam o risco de seu desenvolvimento no feto.

Estes incluem:

1. Casamentos entre parentes próximos, uma vez que são portadores das mesmas patologias. Portanto, se duas pessoas têm defeitos proteicos, 21 cromossomos, então a probabilidade de síndrome de Down é muito alta. E quanto mais próximo o grau de parentesco, maior a probabilidade dessa patologia.
2. Gravidez precoce, uma vez que o corpo feminino ainda não está totalmente formado, as glândulas sexuais podem apresentar um mau funcionamento. Tudo isso pode causar anormalidades genéticas na criança.
3. A idade da mãe é mais de 35 anos. Ao longo da vida, o corpo de uma mulher é afetado por vários fatores, inclusive negativos. Por esta razão, decidindo ter um filho com 35 anos, a gestante é obrigada a se submeter a consulta com geneticistas, o que determinará a possível patologia da criança. Um problema similar se aplica aos homens com mais de 45 anos.

Até à data, existe um programa que pode calcular o risco de desenvolver um feto com síndrome de Down. Leva em consideração fatores como:

• a idade dos pais, sua etnia;
• idade gestacional;
• peso corporal;
• doenças crônicas e patologias.

Diagnóstico de uma doença genética durante a gravidez

A primeira coisa que os médicos prescrevem para o diagnóstico é a entrega de um exame de sangue para determinar o cariótipo. Devido aos resultados obtidos, um conjunto comum de cromossomos pode ser visto pelos pais. Anormal é o cariótipo com 21 cromossomos.

Também pode mostrar o problema e o diagnóstico ultrassonográfico passado em um trimestre. O especialista deve verificar a espessura do espaço de colo do feto: se este indicador for superior a 2,5 mm, existe um alto risco de ter síndrome de Down.

Usado e testes bioquímicos que são realizados em 10 semanas de gravidez. As análises podem determinar o nível de hormônio coriônico, também estudou a proteína plasmática A no sangue de uma mulher grávida. Na semana 16, um teste triplo de alfa-fetoproteína e estriol é prescrito.

Se durante o ultra-som e bioquímica, o médico encontra uma suspeita desta patologia, o paciente pode ser gravado para biópsia coriônica, o que ajudará a estudar a concha do feto.

Os métodos para identificar a síndrome de Down incluem:

• amniocentese, para a qual o teste de líquido amniótico de uma mulher é prescrito;
• o diagnóstico da antena ajuda a determinar os parâmetros sanguíneos venosos;
• Ultra-som para determinar a área do colarinho;
• estudo geral da proteína A;
• realizando um teste triplo.

Os métodos diagnósticos mais eficazes são a biópsia coriônica e a amniocentese, porém apresentam um certo risco para a mãe e o feto.

Os principais sinais da síndrome de Down em uma criança e um adulto

Há uma série de sinais importantes desta doença genética em recém-nascidos, crianças mais velhas e adultos. Além disso, mais de 80% das crianças com esta síndrome são semelhantes entre si, mas muito diferentes de seus pais.

Falando de crianças, vale a pena notar o seguinte:

• peso e altura abaixo da média - peso médio até 3 kg, altura - cerca de 45 cm;
• uma cabeça curta e uma seção do crânio onde o cérebro está localizado, tem um pequeno diâmetro transversal longitudinal mas largo;
• a presença de uma terceira fontanela;
• em quase 75% dessas crianças, a touca tem uma forma plana;
• 80% das crianças têm um corte mongolóide nos olhos e os estrabismos ocorrem frequentemente;
• manchas de pigmento com diâmetro de até 1,5 mm são observadas na íris;
• o pescoço é largo, curto, tem uma dobra profunda;
• a língua é grande, em 50% dos casos não se encaixa completamente na boca;
• em 40% das crianças, o nariz é muito curto e a ponte do nariz é pressionada na testa;
• as mandíbulas são pequenas, o céu é "gótico";
• a boca é geralmente aberta, o que é causado por uma diminuição no tônus ​​dos músculos que cobrem a mandíbula;
• as aurículas são pequenas, modificadas, assimétricas, podem ser moles;
• em comparação com o comprimento do corpo, os membros são muito encurtados em mais de 60% dos recém-nascidos;
• As palmas das mãos das crianças são curtas, largas, os dedos pequenos são geralmente torcidos.

No entanto, em 10% dos recém-nascidos com esse problema, esses sintomas podem ser leves. E muito do exposto, ao contrário, também está presente em crianças saudáveis. Portanto, é impossível diagnosticar a Síndrome de Down com base apenas em fatores visuais - apenas uma análise genética pode provar isso.

O que pode ser complicações?

Devido à natureza do desenvolvimento, anormalidades genéticas e patologias, a síndrome de Down pode causar uma série de complicações graves:

1. Doença cardíaca. Mais de 50% das crianças que sofrem desta patologia nascem com cardiopatias congênitas. Isso pode exigir cirurgia em crianças.
2. Leucemia As crianças pequenas nascidas com este diagnóstico são muito mais propensas a sofrer desta doença do que as saudáveis.
3. Doenças infecciosas. Como resultado de ter um cromossomo extra, as pessoas com síndrome de Down são muito suscetíveis a doenças infecciosas devido ao comprometimento do sistema imunológico.
4. Demência Tal problema é mais frequentemente enfrentado por adultos com síndrome de Down. Além disso, os sintomas dessa doença costumam "acordar" aos 40 anos - ou seja, ocorrem mais cedo do que em pessoas saudáveis.
5. Obesidade A porcentagem de pacientes obesos em crianças com essa síndrome é muito maior do que em pessoas saudáveis.

O que os pais de crianças com síndrome de Down devem saber?

Muitos pais, ao saberem do diagnóstico, ficam com medo. Alguns abandonam crianças. No entanto, vale a pena lembrar que, com o cuidado adequado, a prestação de cuidados médicos, essas crianças são muitas vezes em inteligência e desenvolvimento mental não será diferente de saudável.

Características:

1. Apesar da presença de atraso no desenvolvimento, essas crianças podem ser treinadas. Com o uso de programas especiais, o seu QI pode ser aumentado para 75. Com a abordagem certa, o desenvolvimento contínuo, algumas das crianças até recebem educação superior, conseguem um emprego.
2. O desenvolvimento infantil será mais rápido se cercado por pessoas saudáveis, criados em uma família e não em internatos especializados.
3. As crianças com esta síndrome são mais abertas, gentis, muito amigáveis. Eles sinceramente se apaixonam, criam famílias. É verdade que o risco de doença hereditária nesses pares é de 40%.
4. Com cuidados médicos constantes, cuidados, pessoas com esse diagnóstico podem viver até 50 anos ou mais.